Internationale Zeitschrift für Physikalische Medizin und Rehabilitation
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Abstrakt

Rückenmarksverletzung als Folge erblicher spinaler Arachnoidalzysten

Luisa Jauregui Abrisqueta, Nora Civicos-Sanchez, Gregorio Catalan Uribarrena und Lara Galbarriatu Gutierrez

Spinale Arachnoidalzysten sind gutartig und bei Kindern selten. Die Ätiologie kann angeboren oder traumatisch sein . Trotz der Entwicklung der Magnetresonanztomographie in den letzten Jahren sind ihre Entdeckungen im Allgemeinen zufällig. Die häufigsten Symptome sind Schmerzen und fortschreitende, asymmetrische Paraparese. Ihr Auftreten kann Teil des Lymphödem-Distichiasis-Syndroms sein und durch Mutationen im FOXC2-Gen verursacht werden, die autosomal-dominant vererbt werden. Es wird über den Fall eines Mädchens mit Paraplegie D3 ASIA C berichtet. Die Magnetresonanztomographie der Wirbelsäule ergab zwei posteriore epidurale spinale Arachnoidalzysten von D1-D2 bis D8-D9 und von D12 bis L2 sowie Myelopathie D6 und D8. Rehabilitationsbehandlungsprogramm sowie chirurgische Entfernung der Zysten. Bei der Überprüfung der Krankengeschichte zeigten Vater, Großmutter und Cousine jeweils spinale Arachnoidalzysten und ein Lymphödem-Distichiasis-Syndrom. Eine genetische Studie des Mädchens, ihres Bruders und ihres Vaters bestätigt die FOXC2-Genmutation.