Zeitschrift für Proteomik und Bioinformatik
Offener Zugang

Abstrakt

Statistische Analysen von Sequenzdaten der nächsten Generation: Ein teilweiser Überblick

Susmita Datta, Somnath Datta, Seongho Kim, Sutirtha Chakraborty und Ryan S. Gill

Die Sequenzierung der nächsten Generation hat den Status der biologischen Forschung revolutioniert. Lange Zeit galt die Sanger-Methode als Goldstandard der DNA-Sequenzierung. Im Jahr 2005 wurde die Sequenzierung der nächsten Generation kommerziell eingeführt, wodurch es möglich wurde, massiv parallele und hochauflösende DNA-Sequenzdaten zu generieren. Ihre Nützlichkeit in verschiedenen genomischen Anwendungen wie der genomweiten Erkennung von SNPs, der Profilierung der DNA-Methylierung, der Profilierung der mRNA-Expression, der Neusequenzierung des gesamten Genoms usw. ist mittlerweile allgemein anerkannt. Es gibt mehrere Plattformen zur Generierung von Sequenzierungsdaten der nächsten Generation (NGS), die wir in dieser Kurzübersicht kurz erläutern. Mit neuen Technologien gehen neue Herausforderungen für die Datenanalysten einher. Diese Kurzübersicht versucht, eine Sammlung ausgewählter Themen in der aktuellen Entwicklung statistischer Methoden im Umgang mit diesen neuen Datentypen vorzustellen. Wir glauben, dass das Wissen über die Fortschritte und Engpässe dieser Technologie den Forschern helfen wird, die Analysetools im Umgang mit diesen Daten zu bewerten und den Weg für ihre ordnungsgemäße Anwendung in der klinischen Diagnostik ebnen wird.