Tong Yang, Yun Lin*,Weimin Chen, Zhihong Wang, Tiannan Wei, Jin Shang
Zweck: Bewertung der Durchführbarkeit des Nachweises zirkulierender zellfreier DNA (cfDNA) und des prognostischen Werts von cfDNA bei Patienten mit Multiplem Myelom (MM).
Versuchsaufbau: Alle Proben wurden mithilfe der Next Generation Sequencing (NGS) auf genetische Mutationen in Verbindung mit hämatopoetischen Malignitäten aus cfDNA und Knochenmark (BM) untersucht. Die mutierten genetischen Mutationen, die sowohl in cfDNA als auch in BM überprüft wurden, wurden zu verschiedenen Zeitpunkten während der Behandlung mittels tropfenbasierter digitaler PCR (ddPCR) überwacht.
Ergebnisse: Drei Patienten wurden in unsere prospektive Studie aufgenommen. Bei zwei Patienten wurden DNMT3A-Mutationen und bei einem Patienten eine GNAQ-Mutation festgestellt. Die Häufigkeit der Mutationen nahm mit der Remission der Krankheit ab und nahm mit Fortschreiten der Krankheit zu. Der Nachweis von cfDNA hat gezeigt, dass er Rückfälle vor Paraprotein vorhersagen kann.
Schlussfolgerung: cfDNA ist ein empfindliches Instrument zur Überwachung im Vergleich zu Paraproteinspiegeln. Der Nutzen von cfDNA zur Überwachung von Krankheiten ist vielversprechend.