Zeitschrift für klinische und experimentelle Ophthalmologie
Offener Zugang

Abstrakt

Der neu auftretende ophthalmische Phänotyp des XXYY-Syndroms

Tazeen Ashraf, Ahmed Shalaby, Catherine Mercer, Kate Bolton und James Self

48 XXYY ist eine Erkrankung der Geschlechtschromosomentetrasomie, die zu Hochwuchs, hypergonadotropem Hypogonadismus , Gesichtsdysmorphien, Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensstörungen führt.

In der Literatur wurden über 100 Fälle veröffentlicht, aber es gibt nur wenige Informationen über die ophthalmologischen Befunde bei diesen Patienten. Zu den zuvor berichteten ophthalmologischen Befunden gehörten Duane-Anomalie, starke Kurzsichtigkeit und Netzhautfunktionsstörungen. Wir berichten über einen Fall von 48, XXYY-Syndrom bei einem Kind, das eine Entwicklungsverzögerung aufwies. Er wurde mit Schielen an die Augenklinik überwiesen und bei genauer Untersuchung stellte sich heraus, dass er weitsichtig war; neben einem ungewöhnlich pigmentierten Augenhintergrund hatte er ein normales Elektroretinogramm und normale visuell evozierte Potentiale.