Fortschritte in der pädiatrischen Forschung
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Abstrakt

Die wesentliche Rolle von Wachstumsstörungen bei der Diagnose von Fetalen Alkoholsyndrom

Susan J. Astley, Julia M. Bledsoe, Julian K. Davies

Hintergrund: Laborstudien bestätigen, dass pränatale Alkoholexposition (PAE) Wachstumsstörungen (GD) verursacht. GD war traditionell ein zentrales Diagnosemerkmal von Fetalen Alkoholspektrumstörungen (FASD), wurde jedoch 2016 aus den kanadischen und australischen FASD-Diagnoserichtlinien entfernt. Ziel dieser Studie war es, die klinische Rolle und den Wert von GD bei der FASD-Diagnose empirisch zu bewerten. Methoden: Daten von 1814 Patienten mit FASD aus dem Diagnose- und Präventionsdatensatz des Fetalen Alkoholsyndroms der University of Washington wurden analysiert, um die folgenden Fragen zu beantworten: 1) Gibt es Hinweise auf einen kausalen Zusammenhang zwischen PAE und GD in unserer klinischen Population? 2) Ist GD unter Personen mit PAE ausreichend verbreitet, um seine Aufnahme als Diagnosekriterium zu rechtfertigen? 3) Hilft GD dem Diagnoseteam dabei, zu identifizieren und/oder vorherzusagen, welche Personen durch ihre PAE am stärksten beeinträchtigt werden? Ergebnisse: GD korrelierte signifikant mit PAE. GD war genauso verbreitet wie die anderen zentralen Diagnosemerkmale (Gesichts- und ZNS-Anomalien). GD trat bei allen FASD-Diagnosen auf und nahm mit zunehmender Schwere der Diagnose an Prävalenz zu. Die häufigste Form von GD war postnataler Kleinwuchs. GD korrelierte ebenso stark mit schweren Hirnfunktionsstörungen und war ebenso prädiktiv für diese wie der FAS-Gesichtsphänotyp. Personen mit GD hatten ein zwei- bis dreifach erhöhtes Risiko für schwere Hirnfunktionsstörungen. 60 % der Patienten mit schwerem GD hatten schwere Hirnfunktionsstörungen. GD sagte genau voraus, welche Säuglinge später in der Kindheit schwere Hirnfunktionsstörungen aufwiesen. Schlussfolgerungen: GD ist ein wesentliches Diagnosekriterium für FASD und wird im 4-stelligen FASD-Code verbleiben.