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Abstrakt

Die Schwankungen des Homocysteinspiegels durch verschiedene Kombinationen von SNP-Allelen des Folsäurezyklus als Faktor im Verlauf von Schwangerschaftsstörungen

Komlichenko EV, Fedotov YN, Uvarova MA und Ivanov AV

Das Vorhandensein pathologischer Allele von Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP) der Gene des Folsäurezyklus ist einer der Faktoren für Störungen des weiblichen Fortpflanzungssystems, zu denen häufige Fehlgeburten und Präeklampsie gehören. Der Mechanismus, der diese genetische Veranlagung verursacht, ist eine Hyperhomocysteinämie mit erhöhtem Homocysteinspiegel im Blut. Diese Studie stellt einen Versuch dar, die Beziehung zwischen dem Genotyp der vier SNP der drei Gene des Folsäurezyklus – C677T und A1298C des MTHFR-Gens, A2756G des MTR-Gens und A66G des MTRR-Gens – und dem Homocysteinspiegel im Blut von Frauen mit gestörter Schwangerschaft zu ermitteln. Es konnte keine direkte Korrelation festgestellt werden, jedoch eine statistisch signifikante Wechselwirkung zwischen dem Vorhandensein pathologischer Allele der untersuchten SNP und der mittleren quadratischen Abweichung (σ) der Schwankungen des Homocysteinspiegels im Zeitverlauf. Beim Polymorphismus C677T des MTHFR-Gens ist die Schwankung des Homocysteinspiegels im Blut bei Frauen mit homozygotem pathologischen Zustand TT bis zu viermal höher als bei normalen Homozygoten CC. Die klinische Bedeutung der Überwachung des Homocysteinspiegels im Blut hat sich insbesondere bei Frauen mit dem Vorhandensein pathologischer Allele in Folatzyklusgenen gezeigt.