Fortpflanzungssystem und sexuelle Störungen: Aktuelle Forschung

Fortpflanzungssystem und sexuelle Störungen: Aktuelle Forschung
Offener Zugang

ISSN: 2161-038X

Abstrakt

Die Genetik des Keratokonus: Ein Überblick

Joshua Wheeler, Michael A. Hauser, Natalie A. Afshari, R. Rand Allingham, R. Rand Allingham und Yutao Liu

Keratokonus ist die häufigste ektatische Erkrankung der Hornhaut. Genetische und umweltbedingte Faktoren können zu seiner Pathogenese beitragen. Dieser Artikel fasst den aktuellen Forschungsstand zur komplexen Genetik des Keratokonus zusammen. Wir diskutieren die Hinweise auf die genetische Ätiologie, darunter familienbasierte Kopplungsstudien, Zwillingsstudien, genetische Mutationen und genomweite Assoziationsstudien. Zu den potenziell beteiligten Genen zählen VSX1 , miR-184 , DOCK9 , SOD1 , RAB3GAP1 und HGF . Neben den kodierenden Mutationen beleuchten wir auch den möglichen Beitrag von DNA-Kopienzahlvarianten zur Pathogenese des Keratokonus. Abschließend präsentieren wir zukünftige Richtungen der genetischen Forschung zum Verständnis der komplexen Genetik des Keratokonus und seiner klinischen Bedeutung. Da in rasantem Tempo neue funktionelle Kandidatengene für Keratokonus entdeckt werden, werden die der Pathogenese des Keratokonus zugrunde liegenden molekulargenetischen Mechanismen unser Verständnis des Keratokonus erweitern und die Entwicklung einer neuartigen Therapie fördern.

Haftungsausschluss: Diese Zusammenfassung wurde mithilfe von Tools der künstlichen Intelligenz übersetzt und wurde noch nicht überprüft oder verifiziert.
Top