Zeitschrift für Proteomik und Bioinformatik

Zeitschrift für Proteomik und Bioinformatik
Offener Zugang

ISSN: 0974-276X

Abstrakt

Die Notwendigkeit einer frühen Erkennung der Prototyp-Mutanten: Sichelzellenanämie als Fallstudie

Amro Abd Al Fattah Amara

Es ist allgemein bekannt, dass drei der DNA-Nukleotide für eine Aminosäure kodieren. Dies bewirkt eine Art Schutz, während in vielen Fällen eine Nukleotidänderung nicht zu einer neuen Aminosäure führte (stille Mutante). Wir sollten solche stillen Mutanten jedoch nicht vernachlässigen, insbesondere wenn sie in einem empfindlichen Gen wie β-Globin aufgetreten sind. Eine solche stille Mutante ist die Grundlage für eine vollständige Mutante, die schwere Krankheiten verursachen kann. Da Proteine ​​die Makromoleküle sind, die für die meisten Zellfunktionen verantwortlich sind, werden die meisten Studien bisher auf Proteinebene durchgeführt, einschließlich des Vergleichs von Proteinsequenzen. Genetische Krankheiten können durch eine Nukleotidänderung verursacht werden, die für die Entstehung dramatischer Krankheiten wie Sichelzellenanämie verantwortlich sein kann. Manchmal sind jedoch zwei oder sogar drei Nukleotidänderungen erforderlich, um eine einzelne Aminosäure zu mutieren. Solche Änderungen können länger dauern oder sogar Generationen dauern. Alternativ können sie einfach vermieden werden. Der erwartete Mutant kann frühzeitig während seiner Prototypphase erkannt werden. Eine solche Prototypmutation sollte erkannt werden, bevor sie sich vollständig in eine Vollmutation verwandelt. In dieser Studie wurde eine Untersuchung der Protein- und DNA-Sequenzen durchgeführt, um zu beweisen, dass DNA besser zum Erkennen genetischer Krankheiten und prototypischer Mutanten geeignet ist.

Haftungsausschluss: Diese Zusammenfassung wurde mithilfe von Tools der künstlichen Intelligenz übersetzt und wurde noch nicht überprüft oder verifiziert.
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