Zeitschrift für Proteomik und Bioinformatik
Offener Zugang

Abstrakt

Drei wesentliche Faktoren bei der Gesamtgenomsequenzierung für klinische Anwendungen

Abhishek Narain Singh, Krishan Pal

Die Einführung der Sequenzierung der nächsten Generation ist in jüngster Zeit in der klinischen Praxis zum Mainstream geworden, nachdem fast anderthalb Jahrzehnte in die Entwicklung der Technologie und der datenwissenschaftlichen Softwareanwendungen investiert wurden, um die Auswirkungen der Technologie zu verstehen. Es wurden verschiedene Algorithmen eingesetzt, die hinsichtlich der Benutzerfreundlichkeit gemischte Reaktionen hervorriefen, da jede der Methoden Vor- und Nachteile hat, sei es in Bezug auf die Rechenkomplexität, die einzusetzenden Rechenressourcen oder die Genauigkeit der Ergebnisse in Bezug auf die Assoziation von falsch-positiven und falsch-negativen Ergebnissen. In diesem Artikel geht es im Wesentlichen um einige der drei wesentlichen Best Practices beim Einsatz der Sequenzierungstechnologie der nächsten Generation, insbesondere für die Gesamtgenomsequenzierung bis hin zur klinischen Verwendung zur Diagnostik seltener Krankheiten.