Fortschritte in der pädiatrischen Forschung
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Abstrakt

Zwillingsstudie bestätigt, dass nahezu identische pränatale Alkoholexpositionen zu deutlich unterschiedlichen Folgen des fetalen Alkoholspektrums führen können – fetale Genetik beeinflusst fetale Verletzlichkeit

Susan J. Astley Hemingway, Julia M. Bledsoe, Julian K. Davies, Allison Brooks, Tracy Jirikowic, Erin M. Olson, John C. Thorne

Hintergrund: Das Risiko einer fetalen Alkoholsyndrom (FASD) beruht nicht nur auf dem Zeitpunkt und dem Ausmaß der pränatalen Alkoholexposition (PAE). Die Auswirkungen von Teratogenen können durch genetische Unterschiede in der Anfälligkeit und Resistenz des Fötus beeinflusst werden. Dies wird am besten bei Zwillingen deutlich.

Ziel: Vergleich der Prävalenz und des Ausmaßes der paarweisen Diskordanz bei FASD-Diagnosen bei eineiigen Zwillingen, zweieiigen Zwillingen, Vollgeschwistern und Halbgeschwistern mit derselben leiblichen Mutter.

Methoden: Es wurden Daten aus der klinischen Datenbank des Fetal Alcohol Syndrome Diagnostic & Prevention Network verwendet. Geschwisterpaare wurden nach Alter und PAE zugeordnet, gemeinsam aufgewachsen und vom selben interdisziplinären Team der University of Washington anhand des 4-stelligen FASD-Codes diagnostiziert. Ziel dieses Ansatzes war es, die Rolle der Genetik in Bezug auf die fetale Anfälligkeit/Resistenz gegenüber den teratogenen Auswirkungen von PAE zu bewerten und zu isolieren, indem paarweise Diskordanzen bei PAE und anderen pränatalen/postnatalen Risikofaktoren eliminiert oder minimiert wurden.

Ergebnisse: Da die genetische Verwandtschaft zwischen Geschwistern in den vier Gruppen (9 eineiige, 39 zweieiige, 27 Vollgeschwister- und 9 Halbgeschwisterpaare) von 100 % auf 50 % auf 25 % abnahm, stieg die Prävalenz der paarweisen Diskordanzen bei FASD-Diagnosen von 0 % auf 44 % auf 59 % auf 78 %. Trotz nahezu identischer PAE wurde bei vier Paaren zweieiiger Zwillinge eine FASD-Diagnose an entgegengesetzten Enden des fetalen Alkoholspektrums abgegeben – partielles fetales Alkoholsyndrom versus neurologische Verhaltensstörung/Alkoholexposition.

Schlussfolgerung: Trotz nahezu identischer PAE können Föten sehr unterschiedliche FASD-Verläufe aufweisen. Um alle Föten, insbesondere die genetisch anfälligsten, zu schützen, ist daher die einzige sichere Menge, die man trinken kann, überhaupt nichts.