Zeitschrift für klinische und experimentelle Ophthalmologie
Offener Zugang

Abstrakt

Einsatz multimodaler Bildgebung zur Frühdiagnose einer Choroiderämie bei einem asymptomatischen jungen Erwachsenen

Casey Contreary*, Maria Reinoso

Choroideremia ist eine seltene, X-chromosomale Chorioretinaldystrophie, die durch Mutationen im CHM-Gen verursacht wird. Die Diagnose wird durch den charakteristischen Phänotyp, die X-chromosomale Familienanamnese und den Rab Escort Protein 1 (REP1)-Spiegel in peripheren mononukleären Blutzellen nahegelegt. Genetische Tests sind zur Bestätigung unerlässlich. Dieser Fall beschreibt den Einsatz multimodaler Bildgebung zur Frühdiagnose von Choroideremia bei einem asymptomatischen jungen Erwachsenen. Ein 27-jähriger asymptomatischer Mann wurde im März 2020 wegen Zufallsbefunden an die Netzhautklinik des Louisiana State University Health Care Network überwiesen. Er hatte keine Sehbeschwerden. Seine klinische Untersuchung war im Vergleich zur klassischen ausgedehnten Chorioretinalatrophie mit Sklerafreilegung, die typischerweise bei Fundusuntersuchungen und Farbfundusfotografien bei Choroideremia zu sehen ist, subtil. Die Befunde der multimodalen Bildgebung führten zu genetischen Tests, die zu einer Frühdiagnose von Choroideremia führten. Multimodale Bildgebung hilft beim Verständnis des natürlichen Verlaufs und verbessert die Bewertung und Diagnose seltener Erkrankungen.