Innere Medizin: Offener Zugang
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Abstrakt

Werner-Syndrom: Ein Fallbericht von zwei Brüdern von Pangeria

Sama Metwally*, Loai El Ahwal, Khalid Zaghlol, Najwa Alwan und Raghda Gabar

Das Werner-Syndrom gilt als vererbtes vorzeitiges Alterungs- und Genom-Instabilitätssyndrom. Es ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, bei der der Alterungsprozess nach der Pubertät beschleunigt wird. Es wird auch als Progeria adultorum bezeichnet.

Die charakteristischen Merkmale sind Kleinwuchs, seniles Gesicht, sklerodermieähnliche Haut (trockene atrophische Haut, fleckige Dunkelheit, Teleangiektasien, Sklerodaktylie und Gangrän), Katarakt, Hypogonadismus, Hautkontrakturen über Gelenken, vorzeitige Arteriosklerose, Verlust von Unterhautfettgewebe und Geschwüre an Füßen und Beinen. Die Behandlung schmerzhafter Geschwüre ist schwierig und das Risiko einer Malignität ist erhöht (Fibrosarkom bei 10 % der Patienten). Der Tod tritt in der Regel im vierten bis sechsten Jahrzehnt aufgrund eines Herzinfarkts oder einer Malignität ein.

Wir berichten über 2 Brüder von Pangeria mit positiven blutsverwandten Eltern, von denen der ältere 40 Jahre alt ist, kleinwüchsig ist, seniles Aussehen hat und beidseitig einen Hüftgelenkersatz, ein chronisches Beingeschwür und beidseitige Kataraktoperation hat, und der jüngere 35 Jahre alt ist, kleinwüchsig ist, seniles Aussehen hat, unfruchtbar ist und sich einer Kataraktoperation mit Knochendeformation unterzogen hat. Letzterer stellte sich uns in der Ambulanz der Abteilung für Innere Medizin des Universitätskrankenhauses Tanta in Ägypten zur präoperativen Untersuchung hinsichtlich einer Kataraktoperation vor. Wir nehmen den Patienten auf, um ihn zu untersuchen und unsere vorläufige Diagnose in Bezug auf das Werner-Syndrom zu bestätigen. Da es für diese Störung keine definitive Behandlung gibt und der Tod normalerweise zwischen dem vierten und sechsten Jahrzehnt eintritt, sind eine frühe Diagnose und Nachuntersuchung von Vorteil und es sollten regelmäßig Untersuchungen auf bösartige Tumoren und damit verbundene Erkrankungen durchgeführt werden.