ISSN: 2572-0775
Abhijit Anil Patil und Ashwath D
Hintergrund: Das Wiscott-Aldrich-Syndrom [WAS] ist eine X-chromosomal-rezessive Erkrankung, die durch Thrombozytopenie und kleine dysfunktionale Blutplättchen, hartnäckige ekzematöse Dermatitis und wiederkehrende bakterielle Infektionen gekennzeichnet ist. In diesem Bericht beschreiben wir einen ungewöhnlichen Fall von WAS bei einem indischen Jungen, der mit früh einsetzender Thrombozytopenie und autoimmunhämolytischer Anämie vorstellig wurde.
Falldarstellung: Ein drei Monate alter Junge wurde wegen schlechter Ernährung und Ulzerationen in der Mundhöhle untersucht, Blutuntersuchungen ergaben Anämie und Thrombozytopenie. Er wurde mit intravenösen Immunglobulinen behandelt. Im Alter von 11 Monaten zeigte er gelbliche Verfärbung der Augen, schlechte Ernährung, Reizbarkeit, Erbrechen und generalisierte purpurne Ausschläge. Blutuntersuchungen ergaben Anämie, Thrombozytopenie, indirekte Hyperbilirubinämie und einen positiven direkten Coombs-Test [4+]. Er wurde mit Steroiden und intravenösen Immunglobulinen behandelt, worauf er teilweise ansprach. Einen Monat später wurde er jedoch mit einer Verschlechterung seiner Thrombozytopenie und Anämie konfrontiert. Die Behandlung mit Mycophenolatmofetil wurde begonnen und 4 Monate lang fortgesetzt. Da Mycophenolatmofetil nicht verfügbar war, begann er mit oralem Cyclosporin. Er erlitt nach einem Monat einen Rückfall und erhielt 6 Dosen Rituximab. Er hatte eine refraktäre Thrombozytopenie, während sich seine Hämoglobin- und Leukozytenwerte nach der Rituximab-Therapie verbesserten. Er entwickelte ekzematöse Ausschläge im gesamten Gesicht und am Hals. Ein Mutationsscreening auf das WASP-Gen zeigte eine Split-Site-Mutation (c.360+1G>T) an der Grenze von Exon 3 und Intron 3 im WASP-Gen. Im Alter von 2 Jahren erlag das Kind einer Sepsis durch Staphylococcus aureus .
Ergebnis: Im Alter von 2 Jahren erlag das Kind einer Sepsis durch Staphylococcus aureus .
Schlussfolgerung: Die Diagnose des Wiskott-Aldrich-Syndroms sollte bei jedem männlichen Säugling in Betracht gezogen werden, bei dem eine frühzeitige Thrombozytopenie, Ekzeme und wiederkehrende Infektionen auftreten.