Klinische Pädiatrie: Offener Zugang
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Abstrakt

X-chromosomale Agammaglobulinämie – ist sie wirklich selten?

Asfia Banu Pasha, Ya-Yuan Zhang, Hui-Ma, Hai – Guo Yu, Xiao-Qing Chen und Guo-Ping Zhou

Hintergrund: X-chromosomale Agammaglobulinämie ist eine Erkrankung des Immunsystems, bei der es zu einer fehlerhaften Entwicklung der B-Lymphozyten kommt, wodurch die Produktion von Gammaglobulinen deutlich reduziert ist. Dies führt zu Immunschwäche und hoher Anfälligkeit für tödliche Infektionen. Aus diesem Grund weisen Patienten mit XLA eine Krankengeschichte mit wiederkehrenden Infektionen auf. XLA wird bekanntermaßen durch eine Mutation im Btk-Gen verursacht. Die bei der Genkartierung beobachtete Mutation des Btk-Gens reduzierte die B-Lymphozyten- und Immunglobulinwerte deutlich; dies sind die bestätigenden Laborbefunde für die Diagnose von XLA. Da der Patient eine Immunschwäche aufweist, wird dieser Zustand mit einer intravenösen Immunglobulintherapie behandelt. In diesem Artikel wurden zwei Fälle von XLA beschrieben. Über einen Zeitraum von einem Monat wurden zwei Fälle von XLA ins Krankenhaus eingeliefert. Dies soll darauf aufmerksam machen, dass XLA eine seltene Erkrankung ist, die 1 von 200.000 Lebendgeburten ausmacht. Wegen ihrer Seltenheit werden die beiden Fälle im Artikel weiter oben erwähnt.
Methoden: Zwei Patienten mit bekannter X-chromosomaler Agammaglonulinämie wurden im Detail untersucht. Ihre Krankenakten wurden überprüft und entsprechende klinische Daten erhoben. Die Serumspiegel der Immunglobuline und B-Lymphozyten dieser Patienten wurden gründlich untersucht. Zur Bestätigung der XLA-Diagnose wurde ebenfalls ein BTK-Genscreening durchgeführt.
Ergebnisse: Zwei Patienten, bei denen zuvor XLA diagnostiziert worden war, kamen mit Klagen über wiederkehrende Atemwegsinfekte in unser Krankenhaus. Bei einem Patienten, einem 12-jährigen Jungen, der mit Beschwerden über Husten mit Auswurf und Fieber eingeliefert wurde, wurden niedrige B-Lymphozyten-, IgM- und IgA-Spiegel festgestellt. Bei seiner Mutter und seinem älteren Bruder war bereits XLA diagnostiziert worden. Der zweite Patient, ein 10-jähriger Junge, der mit Fieber und Husten ins Krankenhaus eingeliefert wurde, weist niedrige B-Lymphozyten-, IgM- und IgA-Spiegel auf. Das Genscreening zeigte eine BTK-Genmutation. Bei seiner Mutter ist XLA bekannt und die BTK-Genmutation wurde im Screening bestätigt.
Schlussfolgerung: Die beiden oben genannten Fälle stehen für X-chromosomale Agammaglobulinämie, eine seltene Krankheit mit einer Häufigkeit von 1 bei 200.000 Lebendgeburten. Diese beiden Fälle wurden innerhalb von zwei Wochen in unserem Krankenhaus gemeldet. Angesichts der Seltenheit dieser Erkrankung ist die Aufnahme von zwei Patienten mit einer so seltenen Krankheit wie XLA innerhalb so kurzer Zeit ein Grund, diese Fälle zu melden. Die Auswirkungen auf die Erkennung weiblicher Träger in der Familie, die Beratung der Familienmitglieder sowie die frühzeitige Diagnose und Behandlung betroffener Männer in der Familie sind alles wichtige Aspekte im Zusammenhang mit der Diagnose von XLA bei einem Patienten.