Enzymtechnik
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Abstrakt

Homozygote Mutation des β-Globin-Polyadenylierungssignals bei einem tunesischen Patienten mit β-Thalassämie intermedia und gemeinsamer Vererbung des Gilbert-Syndroms

Nawel Trabelsi

Wir berichten hier über die klinischen, hämatologischen und molekularen Daten eines 50-jährigen Patienten mit β-Thalassämie intermedia (β-TI), die durch eine homozygote β+-Mutation am Polyadenylierungssignal (PolyA) des β-Globin-Gens (AATAAA>AAAAAA) verursacht wurde. Die β-Haplotypanalyse wurde mittels Polymerase-Kettenreaktion-Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus (PCR-RFLP) durchgeführt. Die Haplotyp- und Framework-Analyse zeigte, dass diese Mutation mit dem [− − − − +++] β-Haplotyp und Framework 1 (CCGCT) (FW1) verbunden ist. Diese Mutation wurde zuvor im heterozygoten Zustand in Verbindung mit der Codon-9-(+TA)-Mutation bei einem β-TI-Patienten aus Tunesien gemeldet. Nach bestem Wissen und Gewissen ist dies der erste Bericht, der diese Mutation im homozygoten Zustand beschreibt. Der hier berichtete Fall ist ein vererbtes Gilbert-Syndrom, das durch Hyperbilirubinämie gekennzeichnet ist. Zu dieser Schlussfolgerung gelangte man durch die Untersuchung des Motivs der Promotorregion [A(TA)nTAA] des UGT1A1-Gens, das den (TA)6/(TA)7-Genotyp zeigt.