Enzymtechnik
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Abstrakt

Mutationsscreening in prälingualen gehörlosen Familien der pakistanischen Bevölkerung

Sumaira Kanwal

Taubheit ist der Zustand der verminderten oder fehlenden Fähigkeit, akustische Informationen wahrzunehmen. Die Umgebung spielt eine große Rolle bei ihrer Variation und Komplexität. Manchmal verschlimmern Unfälle, Kopfverletzungen oder Traumata die Situation. Die Ursachen für HL sind sehr vielfältig und langanhaltend. Angeborenes HL tritt bei der Geburt auf und hat hauptsächlich genetische Ursachen. Bei erworbenem HL tragen hauptsächlich andere Faktoren bei. In der vorliegenden Studie wurden drei Familien mit entsprechender Familienanamnese für das Mutationsscreening auf ursächliche Mutation ausgewählt. Pakistan ist eines der Entwicklungsländer, in denen Blutsverwandtehen gefördert werden, was letzten Endes zu klinischen Komplikationen und Erbkrankheiten führt. In Pakistan sind schätzungsweise 80 % der Ehen zwischen Cousin und Cousine ersten Grades. In Pakistan wurden 40 % pathogene Mutationen und 130 Loci identifiziert. Die Familien wurden anhand der Vorgeschichte und angeborener Kriterien ausgewählt. Später wurde eine vollständige Exomsequenzierung durchgeführt und ursächliche pathogene Varianten identifiziert. Zur Bestätigung der ursächlichen Varianten wurde eine automatisierte Sequenzierung für den Vorwärtsstrang durchgeführt. Drei Missense-Mutationen wurden in MYO15A p.Ala595Thr, USH1C p.Arg103Cys und TPRN p.Pro419Leu gefunden. Der Polyphen-Score wurde von einem Online-Webserver berechnet. Diese Variationen waren bei anderen gesunden Mitgliedern der Familien nicht vorhanden. Beide Allele wurden von den Trägerpatienten geerbt.