Fortschritte in der medizinischen Ethik
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Abstrakt

Simultane Multi-Gene-Panel-Analyse zur Diagnose der idiopathischen Erkrankung Hypogonadotroper Hypogonadismus/Kallamann-Störungen.

kenensia Nega

Hypogonadotroper Hypogonadismus und Anosmie oder Hyposmie sind Merkmale des Kallmann-Syndroms (KS)/idiopathischen hypogonadotropen Hypogonadismus (IHH), der durch eine abweichende Migration olfaktorischer und Gonadotropin-Releasing-Hormon-produzierender Neuronen verursacht wird. Die Ursache von KS/IHH wurde mit zahlreichen Genen in Verbindung gebracht. Die Sanger-Sequenzierung ist eine zeit- und kostenintensive Methode zur sequenziellen Auswertung dieser Gene. Als zuverlässige Methode in der klinischen Situation hat sich die Einführung der parallelen Multigen-Panel-Sequenzierung kleiner Gen-Panels zur Erkennung kausaler Genvariationen erwiesen. Wir beschreiben zwei Fälle von hypogonadotropem Hypogonadismus mit einer Mutation des PROKR2-Gens und des KAL1-Gens unter Verwendung von Multiplex-PCR für das KS/IHH-Panel mit vier Genen, gefolgt von NGS. Die Person mit der PROKR2-Mutation hatte einen normalen Geruchssinn und normale Geruchssensoren in der Bildgebung. Die betroffene Person hat einen hypoplastischen Bulbus olfactorius und Anosmie.