Fortschritte bei seltenen Krankheiten
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Eine Krankheit oder Störung wird in Europa als selten definiert, wenn weniger als 1 von 2.000 Menschen davon betroffen sind, wohingegen in den USA eine Krankheit oder Störung selten ist, wenn zu einem bestimmten Zeitpunkt weniger als 200.000 Menschen davon betroffen sind. Etwa 80 % der seltenen Krankheiten haben einen genetischen Ursprung, während andere das Ergebnis von Infektionen (bakteriell oder viral), Allergien und Umwelteinflüssen sind oder degenerativ und proliferativ sind. Derzeit sind etwa 7.000 Arten seltener Krankheiten bekannt. Darüber hinaus werden jede Woche etwa fünf neue seltene Krankheiten identifiziert, so dass wir mit einem Anstieg der Zahl der Betroffenen rechnen können.

Im Durchschnitt dauert es etwa 5 Jahre, bis eine seltene Krankheit richtig diagnostiziert wird. Die Seltenheit mancher Erkrankungen bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass ein bestimmter Arzt noch nie auf die Symptome gestoßen ist, geringer ist. Darüber hinaus weisen viele seltene Krankheiten ähnliche Symptome auf, was häufig zu einer Fehldiagnose führt, was eine angemessene Behandlung der Krankheit verzögert.

Fortschritte bei seltenen Krankheiten ist eine Open-Access-Zeitschrift, die Originalforschung und aktuelle Rezensionen zu jüngsten Fortschritten im Verständnis der Prozesse veröffentlicht, die für seltene Krankheiten verantwortlich sind und mit ihnen verbunden sind.

Zu den interessanten Themen gehören unter anderem Genetik, Genexpression, Epidemiologie, Screening, Diagnose, Prävention, Behandlung, Gesundheitsökonomie, regulatorische Fragen und neue klinische Erkenntnisse.

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Zitat des Herausgebers

„Ich freue mich, eine zentrale Rolle dabei zu spielen, die Äußerung neuer Forschungsergebnisse und Meinungen zu seltenen Krankheiten zu erleichtern. Viele Millionen Menschen sind nicht nur von der großen Zahl dokumentierter seltener Krankheiten betroffen, sondern die Auswirkungen auf ihr Leben sind oft auch schwerwiegend. Tatsächlich haben sich viele seltene Krankheiten ohne Behandlung als tödlich erwiesen, weshalb in diesem Bereich der Medizin dringender Bedarf an therapeutischen Entwicklungen besteht. Glücklicherweise haben neue Genomsequenzierungstechnologien eine rasche Erweiterung des molekularen und mechanistischen Verständnisses seltener genetischer Krankheiten ermöglicht und damit den Weg für neue Behandlungen und Therapeutika geebnet. Die Erforschung seltener Krankheiten ist daher ein äußerst vielversprechender Bereich der biomedizinischen Forschung, da er in den kommenden Jahren wahrscheinlich auf mehreren Ebenen große Fortschritte bringen wird.“

Robin M. Scaife, PhD, Chefredakteur

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