Ziel und Umfang
Journal of Down Syndrome and Chromosomal Abnormalities ist eine genetische Erkrankung auf chromosomaler Ebene. Diese Situation hängt mit einer geistigen Behinderung zusammen. Menschen mit Down-Syndrom können verschiedene Geburtsfehler haben. Unter Chromosomenanomalien versteht man das Fehlen zusätzlicher Teile der chromosomalen DNA.
Journal of Down Syndrome and Chromosomal Abnormalities ist eine von Experten begutachtete, frei zugängliche wissenschaftliche Zeitschrift, die sich mit den Arten von Chromosomenanomalien, dem Risiko des Down-Syndroms, den genetischen Herausforderungen des Down-Syndroms und den Auswirkungen des Down-Syndroms befasst. Down-Syndrom, Diagnose des Down-Syndroms, Chromosom-21-Forschung, diagnostische Tests, Erkennung und Chromosomenanomalien, wie Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Jacobsen-Syndrom, Angelman-Syndrom, Turner-Syndrom, 22q11.2-Deletionssyndrom, Triple-X-Syndrom, Williams-Syndrom, Cri du-Chat-Syndrom, Trisomie 13 / Patau-Syndrom, Trisomie 18 / Edwards-Syndrom, Katzenaugen-Syndrom, Fragiles-X-Syndrom usw.