Zeitschrift für Knochenforschung
Offener Zugang

Abstrakt

Schwierigkeiten bei der Diagnose und Behandlung eines Falles von zerebrotendinöser Xanthomatose (CBX)

Violeta Claudia Bojinca, Teodora Serban, Oana Vutcanu, Catrina E, Degeratu D, Predescu G, Mihaela Milicescu and Mihai Bojinca

Die Sehnenpathologie ist sehr komplex und umfasst traumatische, entzündliche und Speicherkrankheiten. Die zerebrotendinöse Xanthomatose (CBX) ist eine seltene Fettspeicherkrankheit, die durch die Ansammlung von Fetten in verschiedenen Bereichen des Körpers (hauptsächlich im zentralen Nervensystem und in den Sehnen) gekennzeichnet ist. Eine Mutation im CYP27A1-Gen führt zu einem mangelhaften Abbau von Cholesterin, das für die Bildung eines Moleküls namens Cholestanol verantwortlich ist, das sich in verschiedenen Geweben ansammelt. Wir präsentieren den Fall einer jungen Frau mit beidseitiger schmerzhafter Schwellung der Achillessehne und leichter geistiger Behinderung.