Gynäkologie und Geburtshilfe

Gynäkologie und Geburtshilfe
Offener Zugang

ISSN: 2161-0932

Abstrakt

Ein Fall mit angeborenem Katarakt, Aszites, Genitalverstümmelung und Hydronephrose mit Mikrognathie

Anjali Rani, Madhu Jain, Mamta

Ein Fall mit mehreren angeborenen Anomalien ist sehr schwierig zu diagnostizieren. Wir müssen immer eine
Differentialdiagnose berücksichtigen. Hier berichten wir über einen Fall mit mehreren angeborenen Anomalien (angeborener Katarakt, Aszites, Mikrognathie, uneindeutige Genitalien). Es kann sich um das Smith-Lemli-Optiz-Syndrom (SOLS) oder das Gardner-Silengo-Wachtel-Syndrom handeln. Ziel der Präsentation ist es, auf diese Syndrome aufmerksam zu machen. Einige Syndrome wie das Smith-Lemli-Optiz-Syndrom können bereits in der pränatalen Phase erkannt und mit Cholesterinpräparaten behandelt werden.

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