Zeitschrift für genetische Syndrome und Gentherapie
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Angeborene Syndrome

Angeborene Syndrome sind Krankheiten, die bereits vor der Geburt auftreten. Sie zeichnen sich durch strukturelle Deformitäten und Defekte bei der Entwicklung des Fötus aus. Defekte können auf genetische oder umweltbedingte Faktoren zurückzuführen sein. Das Ergebnis der Störung kann auf die Ernährung der Mutter, die Vitaminaufnahme und den Glukosespiegel vor dem Eisprung zurückzuführen sein. Eine Exposition des Vaters vor der Empfängnis und während der Schwangerschaft erhöht das Risiko für diese Krankheit. Sie wird durch mehrere Mutationen des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-2-Gens verursacht.

Zu den Defekten können Morphogenesefehler, Infektionen, epigenetische Veränderungen oder eine Chromosomenanomalie gehören. Die Ursachen dieses Syndroms können auf fetale Alkoholexposition, giftige Substanzen, väterliches Rauchen, Infektionen, Nährstoffmangel, körperliche Einschränkungen, genetische Ursachen, sozioökonomischen Status, Rolle der Strahlung und das Alter des Vaters zurückzuführen sein.

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