Zeitschrift für genetische Syndrome und Gentherapie
Offener Zugang
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Tay-Sachs ist eine genetische Störung, die die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark zerstört. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören Schwächung der Muskeln, geistige Behinderung, Seh- und Hörverlust sowie Lähmungen. Diese Krankheit wird durch Mutationen im HEXA-Gen verursacht. Dieses Gen ist für die Produktion eines Enzyms im Lysosom verantwortlich, das eine entscheidende Rolle im Gehirn und Rückenmark spielt Schnur.
Da die Tay-Sachs-Krankheit die Funktion eines lysosomalen Enzyms beeinträchtigt, wird dieser Zustand manchmal als lysosomale Speicherstörung bezeichnet. Dieser Zustand wird vererbt, wobei beide Kopien des Gens Mutationen aufweisen. Personen mit Tay-Sachs-Krankheit leiden unter Seh- und Hörverlust, geistiger Behinderung und Lähmungen. Das charakteristische Merkmal dieser Erkrankung ist eine Augenanomalie, die als kirschroter Fleck bezeichnet wird.
Verwandte Zeitschriften von Tay-Sachs
Karzinogenese, Gentechnik, menschliche Molekulargenetik, Sao Paulo Medical Journal, Journal of Neurochemistry, Journal of Molecular Biology, New England Journal of Medicine, Säugetiergenom – MAMM GENOME, Tay-Sachs Journals