Zeitschrift für genetische Syndrome und Gentherapie
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Muskeldystrophie

Es handelt sich um eine Krankheit, die zu fortschreitender Schwäche und Muskelmasseverlust führt. Hier ist der Mutationsprozess an der Produktion von Proteinen beteiligt, die für den Aufbau eines gesunden Muskels erforderlich sind. Einige Arten von Muskeldystrophie sind myotone, fazioskapulohumerale, angeborene und Gliedmaßengürteldystrophie. Es tritt auf, wenn eines der Gene, die für die Produktion von Proteinen verantwortlich sind, defekt ist. Einige davon treten jedoch im frühen Embryostadium auf und werden an die nächste Generation weitergegeben.

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist die häufigste Form und betrifft vor allem Jungen. Es wird durch das Fehlen von Dystrophin verursacht, einem Protein, das an der Aufrechterhaltung der Muskelintegrität beteiligt ist. Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie beginnt im Allgemeinen im Teenageralter und führt zu einer fortschreitenden Schwäche der Gesichts-, Arm-, Bein-, Schulter- und Brustmuskulatur. Myotone Muskeldystrophie ist die häufigste Form und verursacht Katarakte, Herzfehler und endokrine Störungen.

Verwandte Zeitschriften zur Muskeldystrophie

Karzinogenese, Gentechnik, Journal of Medical Genetics, Molecular Therapy, Human Molecular Genetics, Human Genetics, American Journal of Human Genetics, PLOS Strömungen: Muskeldystrophie, Muskeldystrophie-Zeitschriften